Рейтинг: Нет рейтинга
Дети с синдромом Дауна — причины, признаки, лечение

Синдром Дауна – одна из самых распространенных генетических аномалий. По статистике, один из 600-800 детей в мире имеет эту патологию. Зная все факторы и риски, вы сможете посмотреть на эту проблему иначе, заранее разобраться во всех сложностях, и помочь особенному ребенку развиваться и расти в благоприятных условиях.

Что такое синдром Дауна

Знаете ли вы?  В 1866 году английский врач Джон Даун первым описал особенности этой патологии.

Синдром Дауна – одна из форм генетической патологии плода. Кариотип обычного человека состоит из 46 хромосом. При синдроме Дауна их 47. При этом хромосомы 21-ой пары представлены тремя копиями вместо двух. Это состояние существует с момента зачатия. Лишняя» хромосома может быть скопирована полностью (а это 90% случаев, и такой вариант называется трисомия), или частично.
Определить синдром Дауна можно, зная отличительные внешние признаки, которые проявляются у таких детей.

Дети с синдромом дауна имеют лишнюю хромосому.

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Невозможно знать абсолютно точно, почему рождаются дети с синдромом Дауна.
Такая аномалия может проявиться у людей любой расы, независимо от условий и образа жизни родителей, пола будущего ребенка, принимаемых медикаментов или каких-то обстоятельств.
Появление дополнительной хромосомы никак нельзя предвидеть, предотвратить заранее или как-то повлиять на эту патологию в дальнейшем.

Знаете ли вы? 21 марта отмечают Международный день людей с синдромом Дауна (число 21 означает пару хромосом, а номер месяца – их количество).

Факторы риска

Есть всего несколько факторов, которые условно можно считать опасными и при которых риск рождения ребенка с синдромом Дауна достаточно высок:

  • возраст родителей (слишком ранняя или наоборот – поздняя беременность);
  • брак между близкими родственниками;
  • если в роду уже были дети с генетической аномалией.

Врачи до сих пор не знают почему рождаются дети с синдромом дауна.

Синдром Дауна у детей – диагностика

Во время беременности есть несколько методов определения синдрома Дауна

УЗИ

Если плод развивается с лишней хромосомой, УЗИ может выявить:

  • увеличенную толщину воротникового пространства;
  • укороченные кости плеч и бедер;
  • гипоплазию;
  • пороки сердца;
  • изменения в почках и кишечнике.

Исследования биохимических показателей крови

На сроке 10-13 недель проводится двойной тест, при котором исследуют:

  • уровень гормона ХГЧ (хорионического гонадотропина человека);
  • уровень плазменного протеина А (белок, который вырабатывается в больших количествах во время беременности).

Признаки синдрома дауна у детей. можно увидеть на узи в определенные недели беременности.

На сроке 16-18 недель проводят тройной тест и определяют:

  • общий уровень ХГЧ или свободной ß-субъединицы ХГЧ;
  • уровень свободного гормона эстриола;
  • уровень альфа-фетопротеина (белка, который вырабатывается эмбрионом).

Инвазивная диагностика

Если в результате проведенных исследований у плода обнаружены тревожные симптомы, беременной женщине предложат консультацию генетика и дополнительные обследования – инвазивные, связанные с забором и изучением биоматериала.

Наиболее достоверными являются:

  • анализ ворсин хориона;
  • анализ околоплодных вод.

Этот вид диагностики связан с определенным риском и проводится только по желанию.

Знаете ли вы? Чаще всего рождению особенных детей предшествует осложненное течение беременности (токсикозы, угроза срыва) и ее более короткий срок (по сравнению с обычной).

Синдром Дауна у детей – симптомы

Если в течение беременности могут возникнуть как подозрения, так и сомнения по поводу диагноза, то при рождении будет несложно определить синдром Дауна, наблюдая определенные признаки у новорожденных:

  • уменьшенная длина и масса тела;
  • укороченный череп, приплюснутая лицевая часть и сглаженный затылок;
  • неправильная форма и низкое расположение ушей;
  • уплощенная переносица;
  • маленький рот;
  • кожные складки в уголках и косое расположение глаз;
  • на радужке глаз можно увидеть пятна;
  • короткая шея со складками кожи;
  • короткие ручки, ножки, пальцы;
  • поперечная складка на ладонях и согнутые мизинцы;
  • на ногах большой палец находится далеко от остальных;
  • слабый мышечный тонус.

Занятие детей с синдромом дауна, должны быть постоянные и усиленные.

У ребенка может быть несколько или сразу все признаки синдрома. Дополнительно могут быть врожденный порок сердца, патологии внутренних органов, грыжи.

После рождения диагноз подтверждается после генетического анализа. Кроме заметных внешних признаков, дети с синдромом Дауна имеют и отличительную психо-эмоциональную характеристику.Генетики утверждают, что «болезнь Дауна» нельзя называть болезнью. Это – синдром, при котором проявляется ряд характерных признаков.

Уже с первых дней новорожденный ребенок с синдромом Дауна будет отличаться от обычных детей. Такие малыши позже начинают держать голову, садиться, говорить и ходить. У них наблюдается недостаточная моторика и вестибулярные нарушения.
Со временем к основным признакам могут добавиться и другие:

Реабилитация детей с синдромом дауна начинается буквально с первых дней жизни.

  • проблемы со зрением, слухом;
  • заболевания щитовидной железы;
  • склонность к эпилепсии;
  • задержка развития речи и мышления;
  • ожирение;
  • заикание.

Синдром Дауна у детей – лечение

К сожалению, синдром Дауна не поддается лечению. Специальные препараты и помощь будут нужны для лечения сопутствующих синдрому заболеваний и пороков развития.
Определите, какая именно помощь нужна в вашем случае, и обратитесь за ней:

  • медицинская (наблюдение у профильных специалистов);
  • психологическая и педагогическая (обучение в специальных учреждениях).

Развитие и адаптация ребенка с синдромом Дауна индивидуальны для каждого отдельного случая, и зависят от степени синдрома, а также обстоятельств и условий, в которых будет расти малыш.
Различают четыре степени синдрома Дауна:

  • легкую;
  • среднюю;
  • тяжелую;
  • глубокую.

При легкой степени ребенок может почти не отличаться от своих сверстников, жить нормальной жизнью, быть способным к самообслуживанию и посильной работе в дальнейшем. Дети с тяжелой и глубокой степенью синдрома не смогут полностью адаптироваться и всегда будут нуждаться в уходе.

Важно!  Дети с синдромом Дауна обязательно должны общаться со сверстниками, бывать в коллективе. Рекомендуется, чтобы они посещали специальные или обычные учебные заведения.

Сколько живут дети с синдромом дауна, сложно сказать, все зависит от сложности болезни.

Развивающие игры для детей с синдромом Дауна должны стимулировать интерес и задействовать тактильные, слуховые и зрительные ощущения ребенка. Для малышей это могут быть пальчиковые игры с повторяющимися стишками, песенками, для детей постарше – различные задания: сортировка предметов, действия с кубиками.

Занятия с детьми с синдромом Дауна обязательно нужно подкреплять словами и жестами, чтобы ребенок мог повторить действия за вами. Говорите медленно, короткими и простыми предложениями. Дайте ребенку возможность подумать, не спешите.

Если ребенок не может выполнить задание или ему все время нужна помощь, возможно, такая игра ему не подходит по уровню развития. Не настаивайте и предложите другую. Постарайтесь, чтобы ребенок занимался с удовольствием. Обязательно поддерживайте и хвалите малыша при любом результате.

Сколько живут дети с синдромом Дауна?

Качество и продолжительность жизни ребенка с синдромом Дауна зависит не только от генетики, но и от многих сопутствующих факторов:

  • степени синдрома;
  • сопутствующих патологий;
  • индивидуальной программы развития.

Средние показатели при благоприятных обстоятельствах составляют около 45-50 лет.

Знаете ли вы? Среди известных людей с генной патологией есть спортсмены, бизнесмены, художники, рестораторы, музыканты и даже актеры. Все они, несмотря на генетическую патологию, прекрасно адаптировались к жизни в обществе, стали успешными и знаменитыми.

Синдром Дауна – профилактические меры

Основная профилактическая мера во время беременности – выявить синдром Дауна как можно раньше. Для этого женщинам, состоящим в группе риска, рекомендуется обязательно вовремя пройти необходимые обследования.

Для детей, которые родились с синдромом Дауна, профилактикой возможных сопутствующих осложнений будут:

  • регулярное наблюдение у врача;
  • психологическая поддержка и консультация.

Дети с синдромом Дауна – видео

Дети с синдромом Дауна часто становятся героями различных фото- и видеопроектов, которые рассказывают о проблеме генетических аномалий.

Из этого видео вы узнаете, какие особенности отличают детей с синдромом Дауна, почему они нуждаются в специальном уходе и какую помощь в этом могут оказать родители. Вы услышите мнение мам, которые растят «солнечных» деток и узнаете, какой должна быть реабилитация детей с синдромом Дауна.

Если у вас родился ребенок с синдромом Дауна – это не приговор. Подтверждение тому – истории многих людей, которые, несмотря на все прогнозы, успешно живут с этой аномалией. Постарайтесь принять своего ребенка, помочь ему адаптироваться в этом мире и максимально развивать все его физические и умственные возможности.

Приходилось ли вам сталкиваться с проблемой синдрома Дауна у детей? Возможно, у вас родился особенный ребенок? Как вы справляетесь с трудностями и что можете посоветовать другим родителям? Поделитесь своим опытом в комментариях.

Оцените статью

Оставьте отзыв

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

четырнадцать + 14 =

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.